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ダウン症児について

ダウン症とは

ダウン症は、普通より染色体の数が1本多いという異常が起こって発症する先天性の疾患です。
人間は46本の染色体をもっていて、そのうち1番から22番はペアになっています。ダウン症の場合、21番目の染色体が、通常より1本多い3本存在します。合計で47本の染色体を持っていることになります。
この異常は、卵子や精子が作られる過程で起こります。ダウン症には大きく分けて3つの種類があります。
ひとつは標準トリソミー型と言って、全体の90~95%を占めています。これは偶然おこるもので、両親の染色体数は正常です。
もうひとつは転座型といって、5~6%の割合で見られます。半数は両親は正常な染色体です。残り半数は、親が転座染色体保因者の場合で、兄弟もダウン症で生まれてくる可能性があります。
もうひとつはモザイク型といって、1~3%しかみられないまれな種類です。21番目の染色体が2本の細胞と3本の細胞が混ざっているのが特徴です。両親は正常な染色体数を持っています。
しかしなぜこうした異常が起こるのかは解明されていません。ダウン症は新生児の染色体異常でもっとも多い病気で、1000人に1人の割合で発症するといわれています。
最近では、血液を調べるだけで、胎児にダウン症などの染色体異常があるかどうかわかる検査があります。費用は20万円程度で、ほぼ確実に異常がわかるそうです。

ダウン症の子供の特徴

ダウン症児には、いくつかの身体的特徴があります。平坦な顔立ち、つりあがった目、目と目の間隔が広い、鼻が低く幅広い、下あごが小さい、耳が小さい、指が太く短いといった特徴があり、似通った顔つき・体つきをしていることが多いです。
筋力が低い、心臓の異常、発音が苦手、知的発達の遅れという特徴がでることもあります。また、ダウン症の人は老化が早いと言われています。
昔はダウン症患者が20歳になることは難しいと言われていましたが、現在の平均寿命は50歳以上に延びています。医療や教育が進んだことで、多くの人が普通に学校生活や社会生活を送っています。

ダウン症の合併症について

ダウン症児は合併症を伴っていることが多くあります。
ダウン症の合併症の中で最も多いのが、先天性心臓疾患で、全体の30~40%に見られます。心臓は全身に血液を送って、細胞を正常に動かすために必要な臓器です。
そのため、心臓に異常があると、色々な症状がでてくるようになります。心臓疾患の中で多く見られるのは、心室中隔欠損や心房中隔欠損症、心内膜欠損症、ファロー四徴症などです。
心室中隔欠損や心房中隔欠損症では、息切れや疲れやすい、むくみなどの症状が見られます。心内膜欠損症では肺炎など、ファロー四徴症ではチアノーゼが見られます。

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